Γονίδιο
EDA
ectodysplasin A
- HGNC 3157(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000158813(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1896(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 69.616.113–70.039.472 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 423,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 391 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
- Προηγούμενα σύμβολα
- ED1, EDA2, ODT1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000374552.9NM_001399.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EDA, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Εκτοδερμικές δυσπλασίες
- Υποϊδρωτική εκτοδερμική δυσπλασία
Γενετική διαταραχή της ανάπτυξης του εκτοδέρματος που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία εκτοδερμικών δομών, όπως το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια και οι ιδρωτοποιοί αδένες. Περιλαμβάνει τρεις υποτύπους που είναι κλινικά σχεδόν αδιάκριτοι μεταξύ τους, με κύριο σύμπτωμα την εξασθενημένη εφίδρωση: το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine (CST) (συνδεδεμένο με το X), την αυτοσωμική υπολειπόμενη (AR) και την αυτοσωμική επικρατούσα (AD) HED, καθώς και έναν τέταρτο, σπάνιο υπότυπο με κύριο σύμπτωμα την ανοσοανεπάρκεια (HED με ανοσοανεπάρκεια).
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Υποδοντία και Ανοδοντία
- Αγενεσία δοντιών (Υποδοντία)
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το EDA
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 423,4 kb του γονιδίου· 1.176 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EDA
205
θέσεις στο EDA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 423,4 kb του EDA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EDA
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EDA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Absence of upper jaw bones
- Absent eyebrow
- Dark circles around the eyes
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Full lips
- Missing lateral incisor
Εμφάνιση 44 ακόμη χαρακτηριστικών
- Prominent forehead
- Wrinkles around the eyes
- Absence of molar
- Absence of premolar
- Chewing difficulties
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Flat nose
- Sparse or absent eyebrows
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Delayed eruption of permanent teeth
- Frontal bossing
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Absence of a tooth
- Absent eyelashes
- Cone shaped tooth
- Decreased number of teeth
- Decreased size of maxilla
- Failure of development of all teeth
- Nasal inflammation
- Prominent brow
- Short chin
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Underdeveloped tissue around nostril
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EDA: ectodysplasin A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/eda
Dante Labs. Γονίδιο EDA: ectodysplasin A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/eda
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες