Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 39.904.170–39.934.462 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 30,3 kb
Πρωτεΐνη
636 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Έλλειψη συνενζύμου μολυβδαινίου και μεμονωμένη έλλειψη οξειδάσης του θειώδους

    • Έλλειψη συνενζύμου μολυβδαινίουΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Πάθηση που προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα των γονιδίων MOCS1, MOCS2 ή GPHN, τα οποία είναι απαραίτητα για την παραγωγή του συνενζύμου μολυβδαινίου που χρησιμοποιείται από την οξειδάση του θειώδους και άλλα ένζυμα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η φοσδενοπτερίνη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για τον τύπο A (MOCS1) και δρα καλύτερα όταν ξεκινά πολύ νωρίς. Η κατάσταση φορέα έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MOCS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του MOCS1. MOCS1 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 39.419.316 έως 40.419.315.Χρωμόσωμα 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39.329.990–39.725.441, αλυσίδα αντίστροφηKIF6DAAM2: 39.792.298–39.904.877, αλυσίδα ευθείαDAAM2MOCS1: 39.904.170–39.934.462, αλυσίδα αντίστροφηMOCS1LRFN2: 40.391.591–40.587.450, αλυσίδα αντίστροφηLRFN2Διάγραμμα του MOCS1: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 11: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 39.904.170–39.907.117, 2.948 βάσειςΈξώνιο 10: 39.909.055–39.909.102, 48 βάσειςΈξώνιο 9: 39.909.835–39.909.955, 121 βάσειςΈξώνιο 8: 39.912.264–39.912.374, 111 βάσειςΈξώνιο 7: 39.912.892–39.913.004, 113 βάσειςΈξώνιο 6: 39.913.317–39.913.428, 112 βάσειςΈξώνιο 5: 39.913.774–39.913.835, 62 βάσειςΈξώνιο 4: 39.916.068–39.916.232, 165 βάσειςΈξώνιο 3: 39.925.678–39.925.845, 168 βάσειςΈξώνιο 2: 39.927.329–39.927.455, 127 βάσειςΈξώνιο 1: 39.934.295–39.934.462, 168 βάσεις1110864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 30,3 kb του γονιδίου· 1.911 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MOCS1

79

θέσεις στο MOCS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 13 (16%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (13 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 30,3 kb του MOCS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MOCS1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MOCS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mocs1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας