Trait
Short nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased length of nose, Shortened nose, Small nose, Hypoplastic nose, Nasal hypoplasia
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short nose est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Toujours | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Toujours | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Toujours | Dans 5 affections |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXB1homeobox B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Toujours | Dans 4 affections |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| MIR140microRNA 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Toujours | Dans 1 affection |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Toujours | Dans 3 affections |
Afficher 297 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 2 affections |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Toujours | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 2 affections |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Toujours | Dans 2 affections |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Toujours | Dans 3 affections |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Toujours | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Toujours | Dans 2 affections |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Toujours | Dans 2 affections |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Toujours | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AGAaspartylglucosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARSLarylsulfatase L | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NXNnucleoredoxin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PAX3paired box 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPF2double PHD fingers 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FBXO22F-box protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXG1forkhead box G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNF13ring finger protein 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXH1forkhead box H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| PURApurine rich element binding protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT1synaptotagmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TCTN2tectonic family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
| AVParginine vasopressin | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 2 affections |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFIAnuclear factor I A | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non signalé | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCF20transcription factor 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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