AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgo
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Esta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-retinal-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal retinal pigmentationHP:0007703
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Lea los genes vinculados a Abnormal retinal pigmentation, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test108 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinitis PigmentosaReads 75 of these genesABCA4AGBL5AHRARHGEF18ARL2BPARL3About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 20 of these genesAIPL1CEP290CRB1CRXGUCY2DIMPDH1About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 14 of these genesPEX7PEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 17 of these genesOTX2COX7BHCCSNDUFB11RAB18RAB3GAP1About this report →
Show 104 more reports
- AchromatopsiaReads 7 of these genesATF6CNGA3CNGB3GNAT2OPN1LWOPN1MWAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 10 of these genesCEP164IFT54INVSIQCB1NPHP1NPHP3About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 6 of these genesBEST1PRPH2RLBP1ROM1RP1L1EFEMP1About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 9 of these genesALMS1ARL6BBS1BBS2CEP290CFAP418About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 8 of these genesCABP4CACNA1FGUCY2DPDE6BPRPH2RHOAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 14 of these genesPEX7PEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 4 of these genesEDN3EDNRBMITFSOX10About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 22 of these genesKLHL7LMNAPEX7LYSTMTTPPEX1About this report →
- Age-Related Macular DegenerationReads 2 of these genesMFSD8CFHAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 26 of these genesAHI1CC2D2ACEP290MFSD8PEX7PNPLA6About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 8 of these genesAHI1ARL3CC2D2ACEP290NPHP1OFD1About this report →
- VitreoretinopathyReads 6 of these genesBEST1KCNJ13NR2E3NRLZNF408CTNNB1About this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 2 of these genesOPN1LWOPN1MWAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 2 of these genesRMRPRNU4ATACAbout this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 2 of these genesPRPH2RLBP1About this report →
- Stargardt DiseaseReads 2 of these genesABCA4PROM1About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 3 of these genesSLC45A2TYROCA2About this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 2 of these genesTNFRSF11ATNFRSF11BAbout this report →
- ADAM9-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesADAM9About this report →
- Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2 (IFT80)Reads 1 of these genesIFT80About this report →
- CACNA2D4-Related RetinopathyReads 1 of these genesCACNA2D4About this report →
- CEP164-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP164About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Chediak-Higashi syndromeReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
- ChoroideremiaReads 1 of these genesCHMAbout this report →
- Cone-Rod Dystrophy 20 (POC1B)Reads 1 of these genesPOC1BAbout this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- IMPG1-Related Dominant RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- IMPG1-Related RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- Jalili SyndromeReads 1 of these genesCNNM4About this report →
- Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DYNC2H1)Reads 1 of these genesDYNC2H1About this report →
- Microcephaly and Chorioretinopathy 1 (TUBGCP6)Reads 1 of these genesTUBGCP6About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)Reads 1 of these genesIDSAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- PNPLA6-Related Ataxia, Retinal Dystrophy and HypogonadismReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- Prolidase DeficiencyReads 1 of these genesPEPDAbout this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- RAB28-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesRAB28About this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)Reads 1 of these genesDYNC2I2About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)Reads 1 of these genesDYNC2I1About this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- TTLL5-Related RetinopathyReads 1 of these genesTTLL5About this report →
- TUBB4B-Related CiliopathyReads 1 of these genesTUBB4BAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Werner SyndromeReads 1 of these genesWRNAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 7 of these genesAHI1CC2D2ACEP290TMEM216MTTPPEX6About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 4 of these genesRAB18RAB3GAP1RAB3GAP2TBC1D20About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 2 of these genesIFT43WDR19About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial NephritisReads 2 of these genesCFHCFIAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 5 of these genesHGSNATMFSD8SUMF1MCOLN1IDSAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 4 of these genesERCC1ERCC2ERCC5ERCC6About this report →
- Usher SyndromeReads 2 of these genesCLRN1USH2AAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesMCOLN1About this report →
- Inherited Iron Metabolism DisordersReads 1 of these genesCPAbout this report →
- MelanomaReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF6About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 3 of these genesOTX2RNF216RAB3GAP2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesIFT43WDR19About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesPHYHAbout this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesMTTPAbout this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesLMNAPOMGNT1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesLMNAMORC2SLC12A6About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesRIMS1About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesCPAbout this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesCLDN19About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 4 of these genesRMRPCFHCFILYSTAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesMFSD8About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesTNFRSF11AAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesSCAPERCTNNB1RPS6KA3VPS13BAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesHADHAAbout this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 1 of these genesCDH3About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- Inherited Complement and Properdin DeficienciesReads 1 of these genesCFIAbout this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesMCOLN1About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesCBSAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesKLHL7About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesDHDDSPOMGNT1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesCOQ8BAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesHADHAAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
Lea los genes vinculados a Abnormal retinal pigmentation, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test236 genes asociados a Abnormal retinal pigmentation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal retinal pigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BEST1bestrophin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDH3cadherin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CEP164centrosomal protein 164 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHMCHM Rab escort protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLDN19claudin 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLRN1clarin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CRXcone-rod homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 196 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INVSinversin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KIAA1549KIAA1549 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPHP3nephrocystin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPHP4nephrocystin 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRLneural retina leucine zipper | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PAX6paired box 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLK4polo like kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PROM1prominin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNF216ring finger protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP1L1RP1 like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TULP1TUB like protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TYRtyrosinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USH2Ausherin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFHcomplement factor H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFIcomplement factor I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPceruloplasmin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEPDpeptidase D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBScystathionine beta-synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDN3endothelin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRSS56serine protease 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM98transmembrane protein 98 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IDSiduronate 2-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Desde 449 $
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
