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Gen

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Resumen

Localización citogenética
3q12.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 101.222.546–101.320.575 (GRCh38)
Exones
19 exones en 98 kb
Proteína
1241 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
IPM200, RP56, SPACRCAN
Transcrito MANE Select
ENST00000193391.8NM_016247.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía recesiva relacionada con IMPG2Autosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen IMPG2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IMPG2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica IMPG2. IMPG2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 100.771.561 hasta 101.771.560.Cromosoma 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100.709.295–100.793.279, hebra directaTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, hebra inversaABI3BPIMPG2: 101.222.546–101.320.575, hebra inversaIMPG2SENP7: 101.324.205–101.513.241, hebra inversaSENP7TRMT10C: 101.561.834–101.566.446, hebra directaTRMT10CPCNP: 101.574.083–101.594.510, hebra directaPCNPZBTB11: 101.648.889–101.677.135, hebra inversaZBTB11RPL24: 101.677.660–101.686.825, hebra inversaRPL24: 101.686.827–101.713.301, hebra directaCEP97: 101.724.534–101.770.562, hebra directaCEP97Diagrama de IMPG2: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 101.222.546–101.226.981, 4436 basesExón 18: 101.228.797–101.228.876, 80 basesExón 17: 101.229.380–101.229.590, 211 basesExón 16: 101.230.957–101.231.145, 189 basesExón 15: 101.232.781–101.232.991, 211 basesExón 14: 101.242.688–101.242.907, 220 basesExón 13: 101.243.529–101.244.787, 1259 basesExón 12: 101.245.802–101.246.105, 304 basesExón 11: 101.253.696–101.253.781, 86 basesExón 10: 101.257.529–101.257.773, 245 basesExón 9: 101.267.511–101.267.531, 21 basesExón 8: 101.269.515–101.269.573, 59 basesExón 7: 101.273.581–101.273.742, 162 basesExón 6: 101.275.663–101.275.745, 83 basesExón 5: 101.276.664–101.276.713, 50 basesExón 4: 101.291.479–101.291.510, 32 basesExón 3: 101.304.146–101.304.312, 167 basesExón 2: 101.319.584–101.319.832, 249 basesExón 1: 101.320.288–101.320.575, 288 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 98 kb del gen; 3726 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IMPG2

58

posiciones en IMPG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 98 kb de IMPG2, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. Gen IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/impg2

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