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Gen

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Resumen

Localización citogenética
8q11.23-q12.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 54.616.096–54.630.834 (GRCh38)
Exones
4 exones en 14,7 kb
Proteína
2156 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
DCDC4A, ORP1
Transcrito MANE Select
ENST00000220676.2NM_006269.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía recesiva relacionada con RP1Autosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RP1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Retinopatía dominante relacionada con RP1Autosómica dominante

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RP1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica RP1. RP1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 54.123.465 hasta 55.123.464.Cromosoma 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54.135.183–54.149.588, hebra directaMRPL15SOX17: 54.457.928–54.462.314, hebra directaSOX17RP1: 54.616.096–54.630.834, hebra directaRP1XKR4: 55.102.028–55.542.054, hebra directaXKR4Diagrama de RP1: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 110 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 54.616.096–54.616.202, 107 basesExón 2: 54.620.955–54.621.581, 627 basesExón 3: 54.622.117–54.622.288, 172 basesExón 4: 54.624.670–54.630.834, 6165 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,1 kb de los 14,7 kb del gen; 6471 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RP1

134

posiciones en RP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,7 kb de RP1, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RP1: RP1 axonemal microtubule associated. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. Gen RP1: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rp1

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