Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de DYNC2I1, un gen relacionado con los cilios.
Signos y síntomas
Es típico un tórax estrecho debido a costillas cortas y huesos largos cortos. En algunos casos se observan dedos adicionales en las manos o en los pies.
Qué cambia un diagnóstico
Atención de apoyo, con seguimiento según sea necesario. Están disponibles el estudio de portador en familiares y el asesoramiento genético, así como opciones de análisis en futuros embarazos.
Genes analizados
También conocida como
SRPS6; SRTD8
