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Gen

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 27.051.668–27.070.618 (GRCh38)
Exones
15 exones en 19 kb
Proteína
886 aminoácidos
También conocido como
FLJ21839, CCP5
Transcrito MANE Select
ENST00000360131.5NM_021831.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de AGBL5

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica AGBL5. AGBL5 y 35 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 26.561.143 hasta 27.561.142.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26.562.542–26.581.178, hebra directaCIMIP2CCIB4: 26.579.428–26.641.366, hebra inversaCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, hebra directaKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, hebra directaSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, hebra directaCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, hebra directaDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, hebra directaMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, hebra directaTMEM214AGBL5: 27.051.668–27.070.618, hebra directaAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, hebra inversaOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, hebra directaEMILIN1KHK: 27.086.723–27.100.777, hebra directaKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, hebra inversaABHD1: 27.123.789–27.130.812, hebra directaABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, hebra inversaPRR30: 27.136.848–27.139.410, hebra inversaPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, hebra directaTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, hebra inversaSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, hebra directaATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, hebra directaCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, hebra inversaSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, hebra directaDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, hebra directaTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, hebra inversaUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, hebra inversaGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, hebra inversaGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, hebra inversaEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, hebra directaSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, hebra inversaZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, hebra inversaNRBP1: 27.427.790–27.442.260, hebra directaNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, hebra directaKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, hebra inversaIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, hebra inversaFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, hebra directaGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, hebra directaSPATA31H1Diagrama de AGBL5: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 27.051.668–27.051.793, 126 basesExón 2: 27.052.913–27.053.173, 261 basesExón 3: 27.053.402–27.053.573, 172 basesExón 4: 27.053.896–27.054.059, 164 basesExón 5: 27.054.630–27.054.807, 178 basesExón 6: 27.055.075–27.055.253, 179 basesExón 7: 27.055.682–27.056.138, 457 basesExón 8: 27.056.623–27.056.792, 170 basesExón 9: 27.057.303–27.057.438, 136 basesExón 10: 27.058.400–27.058.602, 203 basesExón 11: 27.059.190–27.059.404, 215 basesExón 12: 27.067.494–27.067.646, 153 basesExón 13: 27.068.632–27.068.744, 113 basesExón 14: 27.069.573–27.069.706, 134 basesExón 15: 27.070.092–27.070.618, 527 bases1234567891011121314155′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,2 kb de los 19 kb del gen; 2661 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen AGBL5

    6

    posiciones en AGBL5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 19 kb de AGBL5, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen AGBL5: AGBL carboxypeptidase 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AGBL5: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/agbl5

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