Gen

PROM1

prominin 1

Localización citogenética: 4p15.32
Coordenadas: Cromosoma 4: 15.968.228–16.084.023 (GRCh38)
Exones: 28 exones en 115,8 kb
Proteína: 865 aminoácidos
Herencia: Autosómica dominante
También conocido como: AC133, CD133, RP41, CORD12
Símbolos anteriores: PROML1, MCDR2, STGD4
Transcrito MANE Select: ENST00000447510.7NM_006017.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Enfermedad de Stargardt
- Retinopatía dominante relacionada con PROM1Autosómica dominante
  Una distrofia macular de tipo Stargardt de herencia dominante causada por alteraciones en PROM1.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

Retinosis pigmentaria
- Uno de 77 genes relacionados con ello
  Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante: Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PROM1

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 115,8 kb del gen; 2598 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PROM1

posiciones en PROM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 115,8 kb de PROM1, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Rasgos asociados a PROM1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PROM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 44 rasgos más

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PROM1: prominin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. Gen PROM1: prominin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prom1

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