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Merkmal
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
Abnormal retinal pigmentationHP:0007703
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Meinen Genome Test bestellen236 Gene mit Abnormal retinal pigmentation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal retinal pigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP164centrosomal protein 164 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHMCHM Rab escort protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN19claudin 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLRN1clarin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CRXcone-rod homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
196 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INVSinversin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIAA1549KIAA1549 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP4nephrocystin 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRLneural retina leucine zipper | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRCDphotoreceptor disc component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PROM1prominin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF216ring finger protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1L1RP1 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TULP1TUB like protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYRtyrosinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USH2Ausherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFIcomplement factor I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN3endothelin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRSS56serine protease 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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