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Gen

ZNF513

zinc finger protein 513

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 27.377.235–27.380.734 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,5 kb
Proteína
541 aminoácidos
También conocido como
FLJ32203, RP58, Zfp513
Transcrito MANE Select
ENST00000323703.11NM_144631.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ZNF513. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ZNF513

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ZNF513. ZNF513 y 38 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 26.878.985 hasta 27.878.984.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, hebra directaDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, hebra directaMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, hebra directaTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, hebra directaAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, hebra inversaOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, hebra directaKHK: 27.086.723–27.100.777, hebra directaKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, hebra inversaABHD1: 27.123.789–27.130.812, hebra directaABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, hebra inversaPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, hebra inversaPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, hebra directaTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, hebra inversaSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, hebra directaATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, hebra directaCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, hebra inversaDNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, hebra directaDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, hebra directaTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, hebra inversaUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, hebra inversaMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, hebra inversaEIF2B4: 27.363.420–27.370.466, hebra inversaEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, hebra directaSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.734, hebra inversaZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, hebra inversaPPM1GNRBP1: 27.427.790–27.442.260, hebra directaNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, hebra directaKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, hebra inversaIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, hebra inversaFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, hebra directaGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, hebra directaSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, hebra directaZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, hebra inversaCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, hebra directaGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, hebra inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, hebra directaSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, hebra directaMRPL33: 27.771.739–27.988.087, hebra directaRBKS: 27.780.857–27.890.681, hebra inversaRBKSDiagrama de ZNF513: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 27.377.235–27.378.371, 1137 basesExón 3: 27.378.467–27.379.054, 588 basesExón 2: 27.380.093–27.380.248, 156 basesExón 1: 27.380.472–27.380.734, 263 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 3,5 kb del gen; 1626 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZNF513

2

posiciones en ZNF513 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,5 kb de ZNF513, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZNF513: zinc finger protein 513. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/znf513

Vancouver

Dante Labs. Gen ZNF513: zinc finger protein 513 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/znf513

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