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Gen

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Resumen

Localización citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromosoma 20: 63.981.132–64.033.100 (GRCh38)
Exones
21 exones en 52 kb
Proteína
941 aminoácidos
También conocido como
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Símbolos anteriores
C20orf14
Transcrito MANE Select
ENST00000266079.5NM_012469.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    Estructura de PRPF6

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica PRPF6. PRPF6 y 32 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 63.507.116 hasta 64.507.115.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63.520.255–63.532.108, hebra directaPTK6: 63.526.306–63.537.770, hebra inversaPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, hebra inversaSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, hebra directaFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, hebra inversaHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, hebra inversaGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, hebra inversaSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, hebra directaRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, hebra directaTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, hebra directaARFRP1: 63.698.622–63.708.662, hebra inversaZGPAT: 63.707.353–63.736.150, hebra directa: 63.708.864–63.739.103, hebra directaLIME1: 63.736.283–63.739.108, hebra directaLIME1: 63.738.270–63.740.398, hebra directaSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, hebra directaSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, hebra inversaZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, hebra directaABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, hebra directaTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, hebra directaDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, hebra inversaUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, hebra inversaZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, hebra inversaSAMD10PRPF6: 63.981.132–64.033.100, hebra directaPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, hebra directaC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, hebra inversaSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, hebra directaTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, hebra inversaRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, hebra directaLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, hebra inversaMYT1: 64.102.222–64.242.253, hebra directaMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, hebra inversaPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, hebra directaPCMTD2Diagrama de PRPF6: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 63.981.132–63.981.316, 185 basesExón 2: 63.983.047–63.983.215, 169 basesExón 3: 63.984.907–63.985.025, 119 basesExón 4: 63.993.407–63.993.485, 79 basesExón 5: 63.994.916–63.995.092, 177 basesExón 6: 63.995.327–63.995.482, 156 basesExón 7: 63.999.045–63.999.139, 95 basesExón 8: 63.999.603–63.999.759, 157 basesExón 9: 64.001.077–64.001.239, 163 basesExón 10: 64.010.200–64.010.318, 119 basesExón 11: 64.011.285–64.011.503, 219 basesExón 12: 64.016.723–64.016.845, 123 basesExón 13: 64.022.757–64.022.878, 122 basesExón 14: 64.024.555–64.024.693, 139 basesExón 15: 64.025.939–64.026.058, 120 basesExón 16: 64.026.982–64.027.158, 177 basesExón 17: 64.027.603–64.027.736, 134 basesExón 18: 64.028.478–64.028.569, 92 basesExón 19: 64.029.377–64.029.491, 115 basesExón 20: 64.031.918–64.032.044, 127 basesExón 21: 64.032.841–64.033.100, 260 bases1215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3 kb de los 52 kb del gen; 2826 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de PRPF6

    2

    posiciones en PRPF6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

    Un genoma completo cubre los 52 kb de PRPF6, con intrones incluidos, y no solo los 3 kb de exones.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The PRPF6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Probablemente patogénica 2
    VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
    NM_012469.4(PRPF6):c.1629G>A (p.Trp543Ter) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophyProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
    NM_012469.4(PRPF6):c.*1T>C (opens in a new tab)inherited retinal dystrophyProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a PRPF6

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PRPF6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    De dónde procede

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PRPF6: pre-mRNA processing factor 6. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRPF6: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prpf6

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