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Gen

SNRNP200

small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200

Resumen

Localización citogenética
2q11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 96.274.338–96.305.546 (GRCh38)
Exones
45 exones en 31,2 kb
Proteína
2136 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
Símbolos anteriores
ASCC3L1, RP33
Transcrito MANE Select
ENST00000323853.10NM_014014.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía dominante relacionada con SNRNP200Autosómica dominante

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen SNRNP200.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SNRNP200

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SNRNP200. SNRNP200 y 16 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 95.789.942 hasta 96.789.941.Cromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbANKRD36C: 95.836.919–95.991.843, hebra inversaANKRD36CGPAT2: 96.021.943–96.039.451, hebra inversaGPAT2ADRA2B: 96.112.876–96.116.571, hebra inversaADRA2BASTL: 96.122.818–96.138.564, hebra inversaASTLDUSP2: 96.143.166–96.145.447, hebra inversaDUSP2STARD7: 96.184.859–96.208.854, hebra inversaSTARD7TMEM127: 96.248.500–96.266.082, hebra inversaTMEM127CIAO1: 96.266.159–96.274.173, hebra directaCIAO1SNRNP200: 96.274.338–96.305.546, hebra inversaSNRNP200ITPRIPL1: 96.324.977–96.330.517, hebra directaITPRIPL1NCAPH: 96.335.728–96.377.091, hebra directaNCAPHNEURL3: 96.497.644–96.508.153, hebra inversaNEURL3ARID5A: 96.536.699–96.552.639, hebra directaARID5AKANSL3: 96.584.179–96.642.787, hebra inversaKANSL3FER1L5: 96.642.737–96.704.887, hebra directaFER1L5LMAN2L: 96.704.824–96.740.087, hebra inversaLMAN2LCNNM4: 96.760.858–96.811.888, hebra directaCNNM4Diagrama de SNRNP200: 45 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 96.274.338–96.275.155, 818 basesExón 44: 96.275.257–96.275.349, 93 basesExón 43: 96.276.904–96.276.985, 82 basesExón 42: 96.277.081–96.277.241, 161 basesExón 41: 96.277.539–96.277.715, 177 basesExón 40: 96.277.807–96.277.950, 144 basesExón 39: 96.278.237–96.278.358, 122 basesExón 38: 96.278.547–96.278.711, 165 basesExón 37: 96.278.809–96.278.998, 190 basesExón 36: 96.279.451–96.279.559, 109 basesExón 35: 96.281.814–96.281.922, 109 basesExón 34: 96.283.201–96.283.352, 152 basesExón 33: 96.283.535–96.283.713, 179 basesExón 32: 96.283.813–96.284.004, 192 basesExón 31: 96.284.358–96.284.585, 228 basesExón 30: 96.285.180–96.285.340, 161 basesExón 29: 96.286.311–96.286.484, 174 basesExón 28: 96.286.688–96.286.877, 190 basesExón 27: 96.287.006–96.287.160, 155 basesExón 26: 96.287.439–96.287.557, 119 basesExón 25: 96.287.863–96.287.969, 107 basesExón 24: 96.288.663–96.288.746, 84 basesExón 23: 96.289.037–96.289.117, 81 basesExón 22: 96.289.227–96.289.379, 153 basesExón 21: 96.289.799–96.289.996, 198 basesExón 20: 96.290.326–96.290.514, 189 basesExón 19: 96.290.684–96.290.815, 132 basesExón 18: 96.291.392–96.291.502, 111 basesExón 17: 96.291.751–96.291.900, 150 basesExón 16: 96.292.972–96.293.095, 124 basesExón 15: 96.293.316–96.293.509, 194 basesExón 14: 96.295.488–96.295.658, 171 basesExón 13: 96.296.536–96.296.691, 156 basesExón 12: 96.296.933–96.297.070, 138 basesExón 11: 96.297.363–96.297.536, 174 basesExón 10: 96.297.637–96.297.720, 84 basesExón 9: 96.298.284–96.298.420, 137 basesExón 8: 96.298.603–96.298.702, 100 basesExón 7: 96.298.815–96.298.967, 153 basesExón 6: 96.299.329–96.299.427, 99 basesExón 5: 96.300.998–96.301.053, 56 basesExón 4: 96.301.524–96.301.716, 193 basesExón 3: 96.303.159–96.303.330, 172 basesExón 2: 96.304.705–96.304.868, 164 basesExón 1: 96.305.393–96.305.546, 154 bases4540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,2 kb de los 31,2 kb del gen; 6411 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SNRNP200

16

posiciones en SNRNP200 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31,2 kb de SNRNP200, incluidos los intrones, y no solo los 7,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SNRNP200: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/snrnp200

Vancouver

Dante Labs. Gen SNRNP200: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/snrnp200

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