Displasia torácica con costillas cortas 11, con o sin polidactilia
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de DYNC2I2 (anteriormente WDR34), parte de la dineína-2, un motor que desplaza proteínas dentro de los cilios. Los cilios defectuosos alteran el crecimiento óseo y el desarrollo de otros órganos.
Signos y síntomas
Tórax estrecho con costillas cortas y extremidades cortas, que puede observarse antes del nacimiento; en la infancia, la dificultad respiratoria puede ser grave. Algunas personas presentan dedos adicionales en las manos o los pies. Con menor frecuencia aparecen problemas renales, hepáticos o retinianos.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo respiratorio en la infancia y seguimiento periódico de la salud renal, hepática y ocular. Los padres suelen ser portadores, por lo que hay disponibles pruebas de portador para familiares y asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
SRTD11
