Gen
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000187240(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79659(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 103.109.426–103.479.863 (GRCh38)
- Exones
- 89 exones en 370,4 kb
- Proteína
- 4307 aminoácidos
- También conocido como
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Símbolos anteriores
- DNCH2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DYNC2H1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DYNC2H1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 13,7 kb de los 370,4 kb del gen; 12.924 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DYNC2H1
676
posiciones en DYNC2H1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 370,4 kb de DYNC2H1, incluidos los intrones, y no solo los 13,7 kb de exones.
Rasgos asociados a DYNC2H1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DYNC2H1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DYNC2H1: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dync2h1
Dante Labs. Gen DYNC2H1: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dync2h1
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