Gen
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000109103↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9094↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 28.546.708–28.552.624 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 5,9 kb
- Proteína
- 240 aminoácidos
- También conocido como
- HRG4, POC7, POC7A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de UNC119
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 5,9 kb del gen; 723 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a UNC119
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que UNC119 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Mostrar 15 rasgos más
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen UNC119: unc-119 lipid binding chaperone. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/unc119
Dante Labs. Gen UNC119: unc-119 lipid binding chaperone [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/unc119
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