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Gen

CDHR1

cadherin related family member 1

Resumen

Localización citogenética
10q23.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 84.194.537–84.218.694 (GRCh38)
Exones
17 exones en 24,2 kb
Proteína
859 aminoácidos
También conocido como
KIAA1775, CORD15, RP65
Símbolos anteriores
PCDH21
Transcrito MANE Select
ENST00000623527.4NM_033100.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CDHR1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CDHR1. CDHR1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 83.706.616 hasta 84.706.615.Cromosoma 1010q23.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbGHITM: 84.139.482–84.154.841, hebra directaGHITMGPR15LG: 84.173.759–84.185.294, hebra directaGPR15LGCDHR1: 84.194.537–84.218.694, hebra directaCDHR1LRIT2: 84.220.571–84.225.544, hebra inversaLRIT2LRIT1: 84.228.873–84.241.546, hebra inversaLRIT1RGR: 84.230.666–84.260.637, hebra directaRGRCCSER2: 84.328.542–84.518.521, hebra directaCCSER2Diagrama de CDHR1: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 84.194.537–84.194.815, 279 basesExón 2: 84.195.494–84.195.589, 96 basesExón 3: 84.196.505–84.196.650, 146 basesExón 4: 84.197.786–84.197.836, 51 basesExón 5: 84.199.032–84.199.121, 90 basesExón 6: 84.200.601–84.200.687, 87 basesExón 7: 84.201.807–84.201.920, 114 basesExón 8: 84.202.980–84.203.123, 144 basesExón 9: 84.204.527–84.204.605, 79 basesExón 10: 84.205.827–84.205.927, 101 basesExón 11: 84.208.174–84.208.377, 204 basesExón 12: 84.208.729–84.208.881, 153 basesExón 13: 84.211.001–84.211.165, 165 basesExón 14: 84.211.648–84.211.715, 68 basesExón 15: 84.212.179–84.212.407, 229 basesExón 16: 84.213.091–84.213.348, 258 basesExón 17: 84.214.082–84.218.694, 4613 bases1246810121416175′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,9 kb de los 24,2 kb del gen; 2580 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CDHR1

    25

    posiciones en CDHR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 24,2 kb de CDHR1, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CDHR1: cadherin related family member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdhr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CDHR1: cadherin related family member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdhr1

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