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Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromosoma 14: 104.769.349–104.795.748 (GRCh38)
Exones
15 exones en 26,4 kb
Proteína
480 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
Transcrito MANE Select
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Cowden (síndrome de tumores hamartomatosos asociados a PTEN)

    • Síndrome de tumores hamartomatosos por PTENAutosómica dominante

      El espectro de afecciones relacionadas con PTEN, incluidos los síndromes de Cowden y de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, con hamartomas y un mayor riesgo de cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón y otros tipos de cáncer.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia periódica de mama, tiroides, endometrio, riñón, intestino y piel, y realización de pruebas a sus familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de AKT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica AKT1. AKT1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 104.282.549 hasta 105.282.548.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, hebra inversaTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, hebra directaC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, hebra directaINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, hebra directaADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, hebra directaSIVA1AKT1: 104.769.349–104.795.748, hebra inversaAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, hebra directaZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, hebra directaCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, hebra directaPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, hebra inversaAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, hebra directaCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, hebra inversaCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, hebra inversaGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, hebra inversaJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, hebra inversaNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, hebra inversaBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, hebra directaBTBD6Diagrama de AKT1: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 104.769.349–104.770.420, 1072 basesExón 14: 104.770.745–104.770.847, 103 basesExón 13: 104.772.365–104.772.452, 88 basesExón 12: 104.772.878–104.773.092, 215 basesExón 11: 104.773.251–104.773.379, 129 basesExón 10: 104.773.455–104.773.580, 126 basesExón 9: 104.773.912–104.773.980, 69 basesExón 8: 104.774.938–104.775.003, 66 basesExón 7: 104.775.076–104.775.207, 132 basesExón 6: 104.775.652–104.775.799, 148 basesExón 5: 104.776.659–104.776.770, 112 basesExón 4: 104.780.088–104.780.216, 129 basesExón 3: 104.792.598–104.792.722, 125 basesExón 2: 104.793.127–104.793.304, 178 basesExón 1: 104.795.484–104.795.748, 265 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 26,4 kb del gen; 1443 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AKT1

3

posiciones en AKT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,4 kb de AKT1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AKT1: AKT serine/threonine kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. Gen AKT1: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/akt1

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