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Gen

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 89.209.869–89.221.579 (GRCh38)
Exones
9 exones en 11,7 kb
Proteína
317 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
CRALBP
Transcrito MANE Select
ENST00000268125.10NM_000326.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Fundus albipunctatusAutosómica recesiva

      Una forma de ceguera nocturna estacionaria, normalmente causada por alteraciones en las dos copias de RDH5, con numerosos puntos blancos pequeños en la retina y una adaptación lenta a la oscuridad.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa ayuda a evitar un diagnóstico erróneo de distrofia retiniana progresiva.

  • Distrofias maculares hereditarias

    • Retinopatía relacionada con PRPH2Autosómica dominante

      Enfermedad retiniana causada por alteraciones en PRPH2, que puede provocar distrofia en patrón, distrofia vitelliforme del adulto o una degeneración retiniana más amplia, incluso dentro de una misma familia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los exámenes oculares periódicos ayudan a detectar complicaciones y a planificar el seguimiento.

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con RLBP1Autosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RLBP1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RLBP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica RLBP1. RLBP1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 88.715.724 hasta 89.715.723.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, hebra directaACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, hebra inversaHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, hebra inversaMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, hebra directaABHD2RLBP1: 89.209.869–89.221.579, hebra inversaRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, hebra directaFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, hebra inversaPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, hebra inversaPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, hebra inversaRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, hebra directaTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, hebra inversaKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, hebra inversaPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, hebra inversaPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, hebra directaWDR93Diagrama de RLBP1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 89.209.869–89.210.443, 575 basesExón 8: 89.210.699–89.210.809, 111 basesExón 7: 89.211.743–89.211.901, 159 basesExón 6: 89.215.060–89.215.238, 179 basesExón 5: 89.217.120–89.217.324, 205 basesExón 4: 89.218.565–89.218.693, 129 basesExón 3: 89.218.964–89.219.075, 112 basesExón 2: 89.219.737–89.219.859, 123 basesExón 1: 89.221.535–89.221.579, 45 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 11,7 kb del gen; 954 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RLBP1

24

posiciones en RLBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,7 kb de RLBP1, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RLBP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RLBP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 48 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RLBP1: retinaldehyde binding protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen RLBP1: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rlbp1

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