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Gen

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 3.769.089–3.772.228 (GRCh38)
Exones
3 exones en 3,1 kb
Proteína
184 aminoácidos
También conocido como
MGC15631, ARMD6, CORD11
Símbolos anteriores
RAXL1
Transcrito MANE Select
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de RAX2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica RAX2. RAX2 y 30 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 3.270.659 hasta 4.270.658.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3.224.636–3.297.076, hebra directaCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, hebra directaNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, hebra inversaSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, hebra inversaSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, hebra inversaDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, hebra directaFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, hebra inversaMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, hebra directaHMG20B: 3.572.692–3.579.088, hebra directaHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, hebra directaGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, hebra inversaTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, hebra inversaCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, hebra inversaPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, hebra directaTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, hebra inversaAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, hebra directaMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.228, hebra inversaRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, hebra inversaMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, hebra inversaZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, hebra directaATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, hebra directaNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, hebra inversaDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, hebra inversaEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, hebra directaPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, hebra inversaZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, hebra inversaMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, hebra directaCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, hebra inversaSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, hebra directaANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, hebra directaEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, hebra directaYJU2Diagrama de RAX2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3.769.089–3.770.959, 1871 basesExón 2: 3.771.527–3.772.010, 484 basesExón 1: 3.772.163–3.772.228, 66 bases3215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,4 kb de los 3,1 kb del gen; 555 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RAX2

    3

    posiciones en RAX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 3,1 kb de RAX2, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rax2

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