Gen
ROM1
retinal outer segment membrane protein 1
- HGNC 10254(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000149489(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6094(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 62.613.257–62.615.116 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 1,9 kb
- Proteína
- 351 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante Autosómica recesiva
- También conocido como
- TSPAN23, ROM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000278833.4NM_000327.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Distrofias maculares hereditarias
- Retinopatía relacionada con PRPH2Autosómica dominante
Enfermedad retiniana causada por alteraciones en PRPH2, que puede provocar distrofia en patrón, distrofia vitelliforme del adulto o una degeneración retiniana más amplia, incluso dentro de una misma familia.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Los exámenes oculares periódicos ayudan a detectar complicaciones y a planificar el seguimiento.
Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65
- Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva
Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.
Agrupaciones más amplias
Retinosis pigmentaria
Uno de 77 genes relacionados con ello
Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ROM1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 1,9 kb del gen; 1056 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ROM1
4
posiciones en ROM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 1,9 kb de ROM1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a ROM1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ROM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Mostrar 24 rasgos más
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Chorioretinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Abnormal fundus pigmentation
- Adult-onset night blindness
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ROM1: retinal outer segment membrane protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rom1
Dante Labs. Gen ROM1: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rom1
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