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형질
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
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이 페이지의 데이터
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page$trait$nameAbnormal retinal pigmentationHP:0007703
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Abnormal retinal pigmentation과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기108 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Show 104 more reports
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- Chediak-Higashi syndromeReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
- ChoroideremiaReads 1 of these genesCHMAbout this report →
- Cone-Rod Dystrophy 20 (POC1B)Reads 1 of these genesPOC1BAbout this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
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- Cutis LaxaReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesHADHAAbout this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 1 of these genesCDH3About this report →
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- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
Abnormal retinal pigmentation과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 236개: Abnormal retinal pigmentation
이 유전자들의 변화는 Abnormal retinal pigmentation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH3cadherin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP164centrosomal protein 164 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHMCHM Rab escort protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 196개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INVSinversin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP4nephrocystin 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF216ring finger protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRSS56serine protease 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM98transmembrane protein 98 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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