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Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 40.691.530–40.716.886 (GRCh38)
Exones
15 exones en 25,4 kb
Proteína
544 aminoácidos
También conocido como
FLJ12229, COQ8
Símbolos anteriores
ADCK4
Transcrito MANE Select
ENST00000324464.8NM_024876.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de COQ8B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica COQ8B. COQ8B y 30 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 40.204.208 hasta 41.204.207.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, hebra directaMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, hebra inversaTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, hebra inversaCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, hebra inversaAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, hebra inversaC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, hebra directaPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, hebra inversaHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, hebra inversaPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, hebra inversaSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, hebra inversaSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, hebra inversaBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, hebra directaSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, hebra directaSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, hebra directaLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, hebra inversaNUMBLCOQ8B: 40.691.530–40.716.886, hebra inversaCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, hebra directaITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, hebra inversaACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, hebra directaSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, hebra directaMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, hebra directaMIA-RAB4BRAB4B: 40.778.191–40.798.690, hebra directaRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, hebra directaEGLN2: 40.798.996–40.857.708, hebra directaEGLN2: 40.801.297–40.898.282, hebra directaCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, hebra inversaCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, hebra inversaCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, hebra directaCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, hebra directaCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, hebra directaCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, hebra directaCYP2S1Diagrama de COQ8B: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 40.691.530–40.692.373, 844 basesExón 14: 40.692.951–40.693.037, 87 basesExón 13: 40.695.989–40.696.054, 66 basesExón 12: 40.700.067–40.700.174, 108 basesExón 11: 40.700.310–40.700.451, 142 basesExón 10: 40.702.600–40.702.693, 94 basesExón 9: 40.703.541–40.703.622, 82 basesExón 8: 40.703.715–40.703.855, 141 basesExón 7: 40.705.096–40.705.181, 86 basesExón 6: 40.705.325–40.705.447, 123 basesExón 5: 40.710.059–40.710.136, 78 basesExón 4: 40.714.067–40.714.133, 67 basesExón 3: 40.714.278–40.714.397, 120 basesExón 2: 40.714.531–40.714.635, 105 basesExón 1: 40.716.587–40.716.886, 300 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 25,4 kb del gen; 1635 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COQ8B

20

posiciones en COQ8B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,4 kb de COQ8B, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COQ8B: coenzyme Q8B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ8B: coenzyme Q8B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coq8b

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