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Trait
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Abnormal retinal pigmentationHP:0007703
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Obtenir mon Genome Test236 gènes associés à Abnormal retinal pigmentation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal retinal pigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATF6activating transcription factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CEP164centrosomal protein 164 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHMCHM Rab escort protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLDN19claudin 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLRN1clarin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CRXcone-rod homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 196 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INVSinversin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KIAA1549KIAA1549 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIZkizuna centrosomal protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLHL7kelch like family member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MAKmale germ cell associated kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NPHP1nephrocystin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPHP3nephrocystin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPHP4nephrocystin 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRLneural retina leucine zipper | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PAX6paired box 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLK4polo like kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRCDphotoreceptor disc component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBP3retinol binding protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF216ring finger protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SAGS-antigen visual arrestin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TULP1TUB like protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TYRtyrosinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFIcomplement factor I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPceruloplasmin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRSS56serine protease 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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