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Gen

DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Resumen

Localización citogenética
2p21
Coordenadas
Cromosoma 2: 43.774.039–43.810.010 (GRCh38)
Exones
13 exones en 36 kb
Proteína
351 aminoácidos
También conocido como
D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
Transcrito MANE Select
ENST00000260605.12NM_016008.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DYNC2LI1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DYNC2LI1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica DYNC2LI1. DYNC2LI1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 43.292.025 hasta 44.292.024.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, hebra inversaTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, hebra directaPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, hebra inversaC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.039–43.810.010, hebra directaDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, hebra inversaABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, hebra directaABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, hebra inversaLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, hebra directaPPM1B: 44.168.851–44.320.310, hebra directaSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, hebra directaSLC3A1Diagrama de DYNC2LI1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 43.774.039–43.774.146, 108 basesExón 2: 43.776.782–43.776.899, 118 basesExón 3: 43.783.520–43.783.554, 35 basesExón 4: 43.787.181–43.787.250, 70 basesExón 5: 43.789.633–43.789.721, 89 basesExón 6: 43.794.457–43.794.643, 187 basesExón 7: 43.795.890–43.795.958, 69 basesExón 8: 43.796.718–43.796.795, 78 basesExón 9: 43.800.841–43.800.917, 77 basesExón 10: 43.801.639–43.801.709, 71 basesExón 11: 43.804.642–43.804.739, 98 basesExón 12: 43.805.154–43.805.246, 93 basesExón 13: 43.809.705–43.810.010, 306 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 36 kb del gen; 1056 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DYNC2LI1

4

posiciones en DYNC2LI1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36 kb de DYNC2LI1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dync2li1

Vancouver

Dante Labs. Gen DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dync2li1

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