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Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Resumen

Localización citogenética
8q21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 86.574.179–86.743.634 (GRCh38)
Exones
18 exones en 169,5 kb
Proteína
809 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
ACHM3, ACHM1, RMCH
Transcrito MANE Select
ENST00000320005.6NM_019098.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acromatopsia

    • Retinopatía relacionada con CNGB3Autosómica recesiva

      Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de CNGB3, la causa más frecuente de acromatopsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano hereditario poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva, caracterizado por ceguera al color, nistagmo, fotofobia y una agudeza visual gravemente reducida debido a la ausencia o alteración del funcionamiento de los conos.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CNGB3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CNGB3. CNGB3 y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 86.158.907 hasta 87.158.906.Cromosoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86.214.063–86.321.146, hebra inversaSLC7A13WWP1: 86.342.486–86.478.420, hebra directaWWP1RMDN1: 86.467.055–86.514.357, hebra inversaRMDN1CPNE3: 86.514.421–86.561.498, hebra directaCPNE3CNGB3: 86.574.179–86.743.634, hebra inversaCNGB3CNBD1: 86.866.407–87.615.219, hebra directaCNBD1Diagrama de CNGB3: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 86.574.179–86.576.130, 1952 basesExón 17: 86.578.689–86.578.863, 175 basesExón 16: 86.579.106–86.579.252, 147 basesExón 15: 86.604.093–86.604.211, 119 basesExón 14: 86.611.588–86.611.671, 84 basesExón 13: 86.625.983–86.626.080, 98 basesExón 12: 86.628.919–86.629.078, 160 basesExón 11: 86.632.752–86.632.893, 142 basesExón 10: 86.643.751–86.643.873, 123 basesExón 9: 86.644.622–86.644.686, 65 basesExón 8: 86.647.801–86.647.887, 87 basesExón 7: 86.654.012–86.654.062, 51 basesExón 6: 86.666.925–86.667.133, 209 basesExón 5: 86.668.019–86.668.168, 150 basesExón 4: 86.670.944–86.671.098, 155 basesExón 3: 86.726.531–86.726.657, 127 basesExón 2: 86.739.655–86.739.736, 82 basesExón 1: 86.743.499–86.743.634, 136 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 169,5 kb del gen; 2430 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CNGB3

170

posiciones en CNGB3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 169,5 kb de CNGB3, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. Gen CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cngb3

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