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Gen

NRL

neural retina leucine zipper

Resumen

Localización citogenética
14q11.2-q12
Coordenadas
Cromosoma 14: 24.078.662–24.114.949 (GRCh38)
Exones
3 exones en 36,3 kb
Proteína
237 aminoácidos
También conocido como
D14S46E, RP27, NRL-MAF
Transcrito MANE Select
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de NRL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica NRL. NRL y 43 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 23.596.806 hasta 24.596.805.Cromosoma 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, hebra directaDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, hebra directaDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, hebra directaDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, hebra directaCPNE6: 24.070.837–24.078.100, hebra directaCPNE6NRL: 24.078.662–24.114.949, hebra inversaNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, hebra directaPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, hebra directaDCAF11: 24.120.956–24.131.829, hebra directaFITM1: 24.130.659–24.132.849, hebra directaPSME1: 24.136.142–24.138.967, hebra directaEMC9: 24.138.958–24.142.023, hebra inversaPSME2: 24.143.360–24.147.570, hebra inversaRNF31: 24.146.683–24.160.660, hebra directa: 24.147.548–24.166.452, hebra directaIRF9: 24.161.101–24.168.043, hebra directaREC8: 24.171.853–24.180.923, hebra directaREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, hebra inversa: 24.180.395–24.190.416, hebra inversaTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, hebra inversa: 24.189.157–24.213.473, hebra inversaTSSK4: 24.205.696–24.208.362, hebra directaCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, hebra inversaMDP1: 24.213.939–24.216.070, hebra inversaNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, hebra inversaNEDD8: 24.216.802–24.232.539, hebra inversaNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, hebra directaTINF2: 24.234.009–24.242.666, hebra inversaTGM1: 24.249.114–24.264.432, hebra inversaTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, hebra inversaDHRS1: 24.290.594–24.300.136, hebra inversaDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, hebra directaNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, hebra inversaCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, hebra directaLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, hebra directaADCY4: 24.318.091–24.335.208, hebra inversaRIPK3: 24.336.025–24.340.022, hebra inversaNFATC4: 24.365.673–24.379.613, hebra directaNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, hebra directaNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, hebra directaKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, hebra inversaCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, hebra inversaSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, hebra inversaCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, hebra inversaCTSGDiagrama de NRL: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 24.078.662–24.081.568, 2907 basesExón 2: 24.082.468–24.082.875, 408 basesExón 1: 24.114.722–24.114.949, 228 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 36,3 kb del gen; 714 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NRL

15

posiciones en NRL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,3 kb de NRL, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NRL: neural retina leucine zipper. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. Gen NRL: neural retina leucine zipper [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nrl

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