Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de TTLL5, una enzima que modifica el esqueleto de tubulina de los cilios, incluido el cilio conector de los fotorreceptores y la cola del espermatozoide.
Signos y síntomas
Pérdida progresiva de la visión central y de la visión de los colores debida a una distrofia de conos o de conos y bastones, que suele comenzar en la edad adulta, aunque algunas personas presentan la enfermedad de inicio temprano. Algunos hombres con determinadas alteraciones tienen una fertilidad reducida porque sus espermatozoides se desplazan mal.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones oculares periódicas y apoyo para la baja visión, con asesoramiento sobre fertilidad para los hombres cuando sea necesario. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- cone-rod dystrophy 19
