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Informe de afecciones · Inmunológico

Displasias inmuno-óseas

Enfermedades hereditarias que combinan talla baja por un crecimiento óseo anormal con un sistema inmunitario debilitado. Incluyen la hipoplasia cartílago-pelo, la displasia inmuno-ósea de Schimke y el síndrome de Roifman.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

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Las 2 enfermedades que analizamos

Displasia inmuno-ósea

Autosómica recesiva

Grupo de enfermedades, entre ellas la hipoplasia cartílago-pelo (RMRP) y la displasia inmuno-ósea de Schimke (SMARCAL1), que combinan displasia esquelética con inmunodeficiencia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer el diagnóstico permite evitar las vacunas de virus vivos, prevenir infecciones y controlar los riñones, los recuentos sanguíneos y el riesgo de cáncer.

Genes analizados

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Síndrome de Roifman

Autosómica recesiva

Causado por cambios en el gen RNU4ATAC, combina displasia esquelética, producción reducida de anticuerpos, alteraciones retinianas y retraso del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Su reconocimiento permite la terapia de sustitución de anticuerpos cuando es necesaria y un seguimiento adecuado del desarrollo y de la visión.

Genes analizados

También conocida como

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Limitaciones

  • RMRP y RNU4ATAC son genes de ARN no codificante, y algunos cambios en RMRP son inserciones o duplicaciones en su promotor; estos pueden pasar desapercibidos en análisis centrados en regiones codificantes.

Otros conditions de inmunológico

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