Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Resumen

Localización citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromosoma X: 46.837.043–46.882.358 (GRCh38)
Exones
5 exones en 45,3 kb
Proteína
350 aminoácidos
También conocido como
TBCCD2, NME10, NM23-H10
Transcrito MANE Select
ENST00000218340.4NM_006915.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con RP2

      Retinopatía causada por variantes en el gen ligado al cromosoma X, RP2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de RP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica RP2. RP2 y 11 genes cercanos en el cromosoma X, desde 46.359.701 hasta 47.359.700.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46.447.205–46.498.471, hebra directaKRABD4ZNF674: 46.497.725–46.545.459, hebra inversaZNF674CHST7: 46.573.391–46.626.260, hebra directaCHST7SLC9A7: 46.599.251–46.759.215, hebra inversaSLC9A7RP2: 46.837.043–46.882.358, hebra directaRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, hebra directaJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, hebra directaRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, hebra inversaNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, hebra directaRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, hebra directaUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, hebra directaCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, hebra directaUSP11Diagrama de RP2: 5 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.837.043–46.837.202, 160 basesExón 2: 46.853.476–46.854.141, 666 basesExón 3: 46.859.988–46.860.102, 115 basesExón 4: 46.877.505–46.877.590, 86 basesExón 5: 46.879.686–46.882.358, 2673 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 45,3 kb del gen; 1053 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RP2

55

posiciones en RP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,3 kb de RP2, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RP2: RP2 activator of ARL3 GTPase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. Gen RP2: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rp2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test