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Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Resumen

Localización citogenética
Xq21.2
Coordenadas
Cromosoma X: 85.861.180–86.047.558 (GRCh38)
Exones
15 exones en 186,4 kb
Proteína
653 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
REP-1
Símbolos anteriores
TCD, DXS540
Transcrito MANE Select
ENST00000357749.7NM_000390.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Coroideremia

    • Recesiva ligada al cromosoma X

      Degeneración coriorretiniana ligada al cromosoma X, causada por alteraciones en el gen CHM; las portadoras femeninas suelen presentar cambios leves en el fondo de ojo y pocos síntomas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un control oftalmológico periódico ayuda a planificar la atención en caso de baja visión; para participar en ensayos de terapia génica se necesita un diagnóstico genético, y a las familiares femeninas se les puede ofrecer un estudio de portadora.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CHM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica CHM. CHM y 1 gen cercano en el cromosoma X, desde 85.454.369 hasta 86.454.368.Cromosoma XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85.861.180–86.047.558, hebra inversaCHMDACH2: 86.148.451–86.832.604, hebra directaDACH2Diagrama de CHM: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 85.861.180–85.864.821, 3642 basesExón 14: 85.873.052–85.873.212, 161 basesExón 13: 85.878.965–85.879.063, 99 basesExón 12: 85.894.188–85.894.284, 97 basesExón 11: 85.900.646–85.900.709, 64 basesExón 10: 85.901.084–85.901.188, 105 basesExón 9: 85.911.261–85.911.338, 78 basesExón 8: 85.956.153–85.956.378, 226 basesExón 7: 85.957.855–85.957.975, 121 basesExón 6: 85.958.861–85.958.977, 117 basesExón 5: 85.963.665–85.964.052, 388 basesExón 4: 85.978.767–85.978.891, 125 basesExón 3: 85.981.737–85.981.809, 73 basesExón 2: 86.027.491–86.027.557, 67 basesExón 1: 86.047.484–86.047.558, 75 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 186,4 kb del gen; 1962 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHM

104

posiciones en CHM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 186,4 kb de CHM, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHM: CHM Rab escort protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. Gen CHM: CHM Rab escort protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chm

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