Autosómica recesiva
Un síndrome progeroide de inicio en la edad adulta causado por variantes bialélicas en WRN, con cataratas tempranas, alteraciones cutáneas, diabetes, aterosclerosis prematura y mayor riesgo de sarcoma, melanoma y cáncer de tiroides.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico respalda el seguimiento de la diabetes, la enfermedad cardiovascular y el cáncer.
Genes analizados
También conocida como
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
