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Gen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Resumen

Localización citogenética
15q23
Coordenadas
Cromosoma 15: 71.810.554–71.818.253 (GRCh38)
Exones
8 exones en 7,7 kb
Proteína
410 aminoácidos
También conocido como
PNR, rd7, RP37
Transcrito MANE Select
ENST00000617575.5NM_014249.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de NR2E3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica NR2E3. NR2E3 y 9 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 71.314.404 hasta 72.314.403.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, hebra directaTHSD4NR2E3: 71.810.554–71.818.253, hebra directaNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, hebra inversaMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, hebra directaSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, hebra inversaGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, hebra inversaPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, hebra inversaPARP6: 72.266.746–72.319.946, hebra inversaCELF6: 72.284.727–72.320.622, hebra inversaCELF6: 72.284.727–72.375.981, hebra inversaDiagrama de NR2E3: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 71.810.554–71.810.861, 308 basesExón 2: 71.811.483–71.811.609, 127 basesExón 3: 71.811.766–71.811.869, 104 basesExón 4: 71.811.955–71.812.176, 222 basesExón 5: 71.812.336–71.812.511, 176 basesExón 6: 71.813.389–71.813.635, 247 basesExón 7: 71.814.012–71.814.117, 106 basesExón 8: 71.817.552–71.818.253, 702 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 7,7 kb del gen; 1233 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NR2E3

104

posiciones en NR2E3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,7 kb de NR2E3, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. Gen NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nr2e3

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