Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de EPG5, que ayuda a los autofagosomas a fusionarse con los lisosomas durante la autofagia. Una autofagia defectuosa puede afectar a varios sistemas del organismo, como el cerebro, el corazón y el sistema inmunitario.
Signos y síntomas
Ausencia del cuerpo calloso y otras diferencias cerebrales, retraso del desarrollo profundo, perímetro craneal pequeño tras el nacimiento, cataratas, piel y cabello más claros en comparación con los miembros de la familia, miocardiopatía e infecciones recurrentes debidas a inmunodeficiencia. Muchos niños presentan hipotonía y fallo de medro. Con menor frecuencia aparecen convulsiones, pérdida auditiva o afectación renal o hepática; la supervivencia suele ser limitada.
Qué cambia un diagnóstico
Atención de apoyo multidisciplinar, que incluye la evaluación cardiológica, oftalmológica, neurológica e inmunológica, el tratamiento precoz de las infecciones torácicas y el apoyo nutricional. Los padres de un hijo afectado suelen ser ambos portadores, por lo que pueden tratarse el asesoramiento genético, las pruebas de portador y las opciones de diagnóstico prenatal.
Genes analizados
También conocida como
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
