Retinopatía recesiva relacionada con GUCY2D (amaurosis congénita de Leber 1)
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de GUCY2D, una enzima que ayuda a las células fotorreceptoras a recuperarse tras responder a la luz. Sin ella, los fotorreceptores no pueden transmitir señales con normalidad, aunque a menudo se mantienen presentes durante muchos años.
Signos y síntomas
Visión gravemente reducida desde el nacimiento o los primeros meses de vida, con movimientos oculares errantes (nistagmo), respuesta deficiente a la luz y tendencia a frotarse los ojos. La retina puede tener un aspecto bastante normal en la exploración, a pesar de una visión muy deficiente. La visión suele mantenerse estable y no empeorar.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo para baja visión, servicios educativos y seguimiento oftalmológico periódico. Se están estudiando en ensayos clínicos tratamientos basados en genes para GUCY2D. Los progenitores suelen ser portadores, por lo que se dispone de pruebas de portador para familiares y de asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Leber congenital amaurosis 1
- night blindness, congenital stationary, type1i
