Ciliopatía recesiva relacionada con IFT140
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de IFT140, parte de la maquinaria de transporte intraflagelar que construye y mantiene los cilios. Las características varían mucho, y variantes idénticas pueden causar características diferentes en distintas personas.
Signos y síntomas
La distrofia retiniana, que va desde una pérdida visual grave en la infancia (amaurosis congénita de Leber) hasta una retinitis pigmentosa de aparición más tardía, es la característica más constante. Muchas personas desarrollan nefronoptisis, una enfermedad renal que puede progresar hasta insuficiencia renal, y extremos óseos en forma de cono en las manos. Con menor frecuencia aparece un tórax estrecho con costillas cortas y dificultades respiratorias en la infancia, o afectación hepática. Algunas personas presentan únicamente enfermedad retiniana.
Qué cambia un diagnóstico
Se recomienda un seguimiento periódico de los ojos, los riñones y el hígado, con apoyo para la baja visión; la insuficiencia renal se trata con diálisis o trasplante. Puede ser necesario un apoyo respiratorio para los lactantes con tórax estrecho. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- retinitis pigmentosa 80
- short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
