Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

REEP6

receptor accessory protein 6

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 1.491.181–1.497.927 (GRCh38)
Exones
5 exones en 6,7 kb
Proteína
184 aminoácidos
También conocido como
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Símbolos anteriores
C19orf32
Transcrito MANE Select
ENST00000233596.8NM_138393.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con REEP6

      Cualquier retinopatía causada por variantes en el gen REEP6.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de REEP6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica REEP6. REEP6 y 41 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 994.554 hasta 1.994.553.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984.248–998.438, hebra directaWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, hebra directaGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, hebra inversaTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, hebra directaCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, hebra directaABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, hebra directaARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, hebra inversaPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, hebra directaGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, hebra inversaSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, hebra directaSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, hebra inversaATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, hebra directaMIDN: 1.248.316–1.259.145, hebra directaCIRBP: 1.259.384–1.274.880, hebra directaCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, hebra directaFAM174CFAM174C: 1.276.021–1.279.244, hebra directaFAM174CEFNA2: 1.285.873–1.301.431, hebra directaEFNA2PWWP3A: 1.354.293–1.378.434, hebra directaPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, hebra directaNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, hebra inversaGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, hebra directaDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, hebra directaRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, hebra directaC19orf25: 1.461.143–1.479.565, hebra inversaC19orf25PCSK4: 1.481.428–1.490.752, hebra inversaPCSK4REEP6: 1.491.181–1.497.927, hebra directaREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, hebra inversaADAMTSL5PLK5: 1.507.978–1.536.046, hebra directaMEX3D: 1.554.672–1.568.352, hebra inversaMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, hebra inversaMBD3: 1.578.339–1.605.445, hebra inversaUQCR11: 1.593.987–1.605.500, hebra inversaUQCR11TCF3: 1.609.291–1.652.911, hebra inversaTCF3ONECUT3: 1.753.506–1.780.988, hebra directaONECUT3ATP8B3: 1.781.761–1.812.295, hebra inversaATP8B3REXO1: 1.815.248–1.848.493, hebra inversaREXO1KLF16: 1.852.399–1.863.919, hebra inversaKLF16ABHD17A: 1.876.810–1.885.618, hebra inversaABHD17AADAT3: 1.905.214–1.913.448, hebra directaADAT3SCAMP4: 1.905.214–1.926.013, hebra directaSCAMP4CSNK1G2: 1.940.915–1.981.339, hebra directaCSNK1G2BTBD2: 1.985.438–2.034.881, hebra inversaBTBD2Diagrama de REEP6: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1.491.181–1.491.384, 204 basesExón 2: 1.495.294–1.495.387, 94 basesExón 3: 1.495.469–1.495.607, 139 basesExón 4: 1.496.285–1.496.453, 169 basesExón 5: 1.497.174–1.497.927, 754 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 6,7 kb del gen; 555 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen REEP6

10

posiciones en REEP6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,7 kb de REEP6, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen REEP6: receptor accessory protein 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. Gen REEP6: receptor accessory protein 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/reep6

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test