Característica
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test236 genes associados a Abnormal retinal pigmentation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal retinal pigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP164centrosomal protein 164 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHMCHM Rab escort protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 196 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INVSinversin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIAA1549KIAA1549 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP4nephrocystin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PAX6paired box 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNF216ring finger protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TULP1TUB like protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TYRtyrosinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRSS56serine protease 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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