Znak
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal retinal pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test236 genů spojených s Abnormal retinal pigmentation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal retinal pigmentation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATF6activating transcription factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHMCHM Rab escort protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLDN19claudin 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 196 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INVSinversin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNF216ring finger protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDN3endothelin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRSS56serine protease 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů