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Gen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Resumen

Localización citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 33.094.797–33.109.404 (GRCh38)
Exones
6 exones en 14,6 kb
Proteína
221 aminoácidos
También conocido como
PAP-1
Transcrito MANE Select
ENST00000297157.8NM_203288.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de RP9

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica RP9. RP9 y 4 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 32.602.101 hasta 33.602.100.Cromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32.861.369–32.894.131, hebra inversaKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, hebra directaFKBP9NT5C3A: 33.014.078–33.062.837, hebra inversaNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.404, hebra inversaRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, hebra directaBBS9Diagrama de RP9: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 33.094.797–33.095.432, 636 basesExón 5: 33.096.493–33.096.554, 62 basesExón 4: 33.097.271–33.097.362, 92 basesExón 3: 33.099.307–33.099.436, 130 basesExón 2: 33.100.531–33.100.561, 31 basesExón 1: 33.109.221–33.109.404, 184 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,1 kb de los 14,6 kb del gen; 666 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RP9

    2

    posiciones en RP9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma completo cubre los 14,6 kb de RP9, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RP9: RP9 pre-mRNA splicing factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RP9: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rp9

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