AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Abnormal retinal pigmentation
Any deviation from the normal pigmentation of the retina.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of retinal pigment epithelium, Abnormality of retinal pigmentation, Abnormality of RPE, Retinal pigmentary anomaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-retinal-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal retinal pigmentationHP:0007703
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Abnormal retinal pigmentation, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test236 gener knyttet til Abnormal retinal pigmentation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal retinal pigmentation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATF6activating transcription factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CEP164centrosomal protein 164 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CHMCHM Rab escort protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLDN19claudin 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| CRXcone-rod homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 196 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INVSinversin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KIAA1549KIAA1549 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIZkizuna centrosomal protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLHL7kelch like family member 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| MAKmale germ cell associated kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NPHP1nephrocystin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPHP4nephrocystin 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NRLneural retina leucine zipper | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| PAX6paired box 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRCDphotoreceptor disc component | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBP3retinol binding protein 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNF216ring finger protein 216 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP1L1RP1 like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SAGS-antigen visual arrestin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TULP1TUB like protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TYRtyrosinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USH2Ausherin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFIcomplement factor I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEPDpeptidase D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBScystathionine beta-synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDN3endothelin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRSS56serine protease 56 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker