Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 625.573–670.782 (GRCh38)
Exones
22 exones en 45,2 kb
Proteína
854 aminoácidos
También conocido como
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Símbolos anteriores
PDEB
Transcrito MANE Select
ENST00000496514.6NM_000283.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PDE6B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica PDE6B. PDE6B y 18 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 148.178 hasta 1.148.177.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124.456–210.714, hebra directaZNF718ZNF732: 270.675–305.483, hebra inversaZNF732ZNF141: 337.762–384.868, hebra directaZNF141ZNF721: 391.179–499.159, hebra inversaZNF721PIGG: 499.195–541.173, hebra directaPIGGTMEM271: 573.880–576.295, hebra inversaTMEM271PDE6B: 625.573–670.782, hebra directaPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, hebra inversaATP5MEMYL5: 673.519–682.033, hebra directaMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, hebra inversaSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, hebra directaPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, hebra inversaCPLX1GAK: 849.275–932.411, hebra inversaGAKTMEM175: 932.153–958.989, hebra directaTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, hebra inversaDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, hebra inversaSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, hebra directaIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, hebra directaFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, hebra inversaRNF212Diagrama de PDE6B: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 625.573–626.094, 522 basesExón 2: 634.677–634.829, 153 basesExón 3: 635.880–635.969, 90 basesExón 4: 653.852–653.992, 141 basesExón 5: 654.080–654.154, 75 basesExón 6: 654.824–654.888, 65 basesExón 7: 655.940–656.006, 67 basesExón 8: 656.245–656.292, 48 basesExón 9: 656.874–657.023, 150 basesExón 10: 657.351–657.494, 144 basesExón 11: 658.952–659.017, 66 basesExón 12: 660.467–660.613, 147 basesExón 13: 662.134–662.241, 108 basesExón 14: 662.509–662.618, 110 basesExón 15: 663.100–663.187, 88 basesExón 16: 663.770–663.870, 101 basesExón 17: 664.114–664.221, 108 basesExón 18: 664.881–664.944, 64 basesExón 19: 665.255–665.329, 75 basesExón 20: 666.531–666.614, 84 basesExón 21: 667.856–668.006, 151 basesExón 22: 670.046–670.782, 737 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 45,2 kb del gen; 2565 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDE6B

84

posiciones en PDE6B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,2 kb de PDE6B, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PDE6B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PDE6B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 23 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDE6B: phosphodiesterase 6B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6B: phosphodiesterase 6B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pde6b

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test