Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

KIAA1549

KIAA1549

Resumen

Localización citogenética
7q34
Coordenadas
Cromosoma 7: 138.831.381–138.981.389 (GRCh38)
Exones
20 exones en 150 kb
Proteína
1950 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000422774.2NM_001164665.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • ClinGen califica la relación como fuerte
        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de KIAA1549

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica KIAA1549. KIAA1549 y 11 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 138.406.385 hasta 139.406.384.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbTRIM24: 138.460.193–138.590.023, hebra directaTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, hebra inversaSVOPLATP6V0A4: 138.706.289–138.799.672, hebra inversaATP6V0A4TMEM213: 138.797.952–138.838.711, hebra directaTMEM213KIAA1549: 138.831.381–138.981.389, hebra inversaKIAA1549ZC3HAV1L: 139.021.498–139.036.219, hebra inversaZC3HAV1LZC3HAV1: 139.043.515–139.132.122, hebra inversaZC3HAV1IFT56: 139.133.744–139.191.986, hebra directaIFT56UBN2: 139.230.356–139.330.427, hebra directaUBN2FMC1: 139.339.457–139.347.031, hebra directaFMC1LUC7L2: 139.340.359–139.425.496, hebra directaLUC7L2FMC1-LUC7L2: 139.341.360–139.422.599, hebra directaFMC1-LUC7L2Diagrama de KIAA1549: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 138.831.381–138.838.160, 6780 basesExón 19: 138.840.133–138.840.278, 146 basesExón 18: 138.844.317–138.844.474, 158 basesExón 17: 138.852.223–138.852.269, 47 basesExón 16: 138.861.139–138.861.456, 318 basesExón 15: 138.867.975–138.868.128, 154 basesExón 14: 138.869.538–138.869.761, 224 basesExón 13: 138.871.157–138.871.362, 206 basesExón 12: 138.879.538–138.879.653, 116 basesExón 11: 138.881.388–138.881.584, 197 basesExón 10: 138.894.342–138.894.526, 185 basesExón 9: 138.898.955–138.899.132, 178 basesExón 8: 138.903.588–138.903.736, 149 basesExón 7: 138.905.022–138.905.081, 60 basesExón 6: 138.906.919–138.907.102, 184 basesExón 5: 138.908.991–138.909.121, 131 basesExón 4: 138.911.146–138.911.323, 178 basesExón 3: 138.912.372–138.912.460, 89 basesExón 2: 138.916.748–138.919.438, 2691 basesExón 1: 138.981.083–138.981.389, 307 bases201816141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 12,5 kb de los 150 kb del gen; 5853 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen KIAA1549

    8

    posiciones en KIAA1549 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 150 kb de KIAA1549, incluidos los intrones, y no solo los 12,5 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a KIAA1549

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KIAA1549 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the eye

    Mostrar 23 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen KIAA1549: KIAA1549. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kiaa1549

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KIAA1549: KIAA1549 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kiaa1549

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test