Dominante ligada al cromosoma X
Causada por alteraciones en OFD1, un gen necesario para la formación de los cilios. El síndrome orofaciodigital de tipo 1 es de herencia dominante ligada al cromosoma X, y se considera letal en varones las alteraciones de pérdida de función. Otras alteraciones en OFD1 pueden provocar trastornos en varones, como la discinesia ciliar primaria.
Signos y síntomas
En el síndrome orofaciodigital de tipo 1: lengua partida o lobulada con pequeñas formaciones, paladar hendido, encías adicionales, rasgos faciales característicos y dedos de las manos y de los pies cortos, unidos o supernumerarios. La enfermedad renal poliquística está asociada a este tipo. La mayoría de las formas del síndrome orofaciodigital también se relacionan con anomalías cerebrales y, en algunos casos, con discapacidad intelectual. Los varones con otras alteraciones en OFD1 pueden presentar discinesia ciliar primaria.
Qué cambia un diagnóstico
Cirugía para el paladar hendido, las formaciones en la lengua y las diferencias en las manos, atención odontológica y apoyo al desarrollo. Se recomienda controlar la función renal y la tensión arterial a lo largo de toda la vida. El asesoramiento genético explica la herencia ligada al cromosoma X.
Genes analizados
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
