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Gen

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Resumen

Localización citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 165.873.362–165.953.776 (GRCh38)
Exones
29 exones en 80,4 kb
Proteína
1316 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
Transcrito MANE Select
ENST00000243344.8NM_024753.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • NefronoptisisAutosómica recesiva

      Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TTC21B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica TTC21B. TTC21B y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 165.413.569 hasta 166.413.568.Cromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165.469.647–165.689.407, hebra directaCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, hebra inversaGALNT3TTC21B: 165.873.362–165.953.776, hebra inversaTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, hebra inversaSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.376.001, hebra inversaSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, hebra inversaSCN7ADiagrama de TTC21B: 29 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 165.873.362–165.874.832, 1471 basesExón 28: 165.876.165–165.876.232, 68 basesExón 27: 165.880.679–165.880.799, 121 basesExón 26: 165.883.794–165.884.018, 225 basesExón 25: 165.888.279–165.888.474, 196 basesExón 24: 165.890.479–165.890.640, 162 basesExón 23: 165.890.838–165.890.988, 151 basesExón 22: 165.898.686–165.898.767, 82 basesExón 21: 165.899.770–165.899.880, 111 basesExón 20: 165.901.722–165.901.910, 189 basesExón 19: 165.907.678–165.907.784, 107 basesExón 18: 165.911.327–165.911.465, 139 basesExón 17: 165.912.514–165.912.624, 111 basesExón 16: 165.913.574–165.913.646, 73 basesExón 15: 165.915.201–165.915.439, 239 basesExón 14: 165.917.257–165.917.481, 225 basesExón 13: 165.919.276–165.919.433, 158 basesExón 12: 165.924.549–165.924.678, 130 basesExón 11: 165.929.135–165.929.335, 201 basesExón 10: 165.929.650–165.929.747, 98 basesExón 9: 165.930.172–165.930.364, 193 basesExón 8: 165.931.758–165.931.856, 99 basesExón 7: 165.932.973–165.933.057, 85 basesExón 6: 165.941.027–165.941.184, 158 basesExón 5: 165.943.219–165.943.341, 123 basesExón 4: 165.945.524–165.945.690, 167 basesExón 3: 165.949.394–165.949.504, 111 basesExón 2: 165.949.595–165.949.724, 130 basesExón 1: 165.953.685–165.953.776, 92 bases2928262422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 80,4 kb del gen; 3951 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TTC21B

122

posiciones en TTC21B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,4 kb de TTC21B, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TTC21B: tetratricopeptide repeat domain 21B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. Gen TTC21B: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttc21b

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