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Gen

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Resumen

Localización citogenética
9q32
Coordenadas
Cromosoma 9: 113.275.658–113.292.905 (GRCh38)
Exones
14 exones en 17,2 kb
Proteína
521 aminoácidos
También conocido como
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
Transcrito MANE Select
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de PRPF4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica PRPF4. PRPF4 y 16 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 112.784.282 hasta 113.784.281.Cromosoma 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112.750.724–112.881.671, hebra directaSNX30SLC46A2: 112.878.920–112.890.919, hebra inversaSLC46A2ZNF883: 112.988.129–113.012.242, hebra inversaZNF883ZFP37: 113.038.377–113.056.802, hebra inversaZFP37SLC31A2: 113.150.951–113.164.140, hebra directaSLC31A2FKBP15: 113.161.006–113.221.458, hebra inversaFKBP15SLC31A1: 113.221.191–113.266.935, hebra directaSLC31A1CDC26: 113.223.011–113.275.602, hebra inversaCDC26PRPF4: 113.275.658–113.292.905, hebra directaPRPF4RNF183: 113.297.093–113.303.376, hebra inversaRNF183WDR31: 113.313.222–113.340.337, hebra inversaWDR31BSPRY: 113.349.515–113.371.233, hebra directaBSPRYHDHD3: 113.373.215–113.377.473, hebra inversaHDHD3ALAD: 113.386.304–113.401.356, hebra inversaALADPOLE3: 113.407.232–113.410.723, hebra inversaPOLE3C9orf43: 113.410.054–113.429.690, hebra directaRGS3: 113.444.731–113.597.743, hebra directaRGS3Diagrama de PRPF4: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 113.275.658–113.275.770, 113 basesExón 2: 113.276.548–113.276.725, 178 basesExón 3: 113.278.945–113.279.131, 187 basesExón 4: 113.282.646–113.282.733, 88 basesExón 5: 113.283.132–113.283.211, 80 basesExón 6: 113.283.389–113.283.482, 94 basesExón 7: 113.284.295–113.284.389, 95 basesExón 8: 113.286.232–113.286.290, 59 basesExón 9: 113.286.705–113.286.828, 124 basesExón 10: 113.288.175–113.288.264, 90 basesExón 11: 113.290.466–113.290.588, 123 basesExón 12: 113.290.700–113.290.807, 108 basesExón 13: 113.290.898–113.291.016, 119 basesExón 14: 113.291.467–113.292.905, 1439 bases124681012145′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,9 kb de los 17,2 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PRPF4

    1

    posición en PRPF4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 17,2 kb de PRPF4, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PRPF4: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRPF4: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prpf4

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