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Gen

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Resumen

Localización citogenética
3q26.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 170.459.548–170.586.075 (GRCh38)
Exones
8 exones en 126,5 kb
Proteína
771 aminoácidos
También conocido como
KIAA1613, PPP1R142
Transcrito MANE Select
ENST00000231706.6NM_020949.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC7A14. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC7A14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SLC7A14. SLC7A14 y 9 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 170.022.812 hasta 171.022.811.Cromosoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170.037.451–170.089.944, hebra directaGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, hebra inversaPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, hebra directaPRKCISKIL: 170.357.287–170.396.848, hebra directaSKILCLDN11: 170.418.864–170.454.733, hebra directaCLDN11: 170.418.868–170.860.380, hebra directaSLC7A14: 170.459.548–170.586.075, hebra inversaSLC7A14RPL22L1: 170.864.875–170.870.475, hebra inversaRPL22L1EIF5A2: 170.888.418–170.908.644, hebra inversaEIF5A2SLC2A2: 170.994.621–171.026.775, hebra inversaSLC2A2Diagrama de SLC7A14: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 170.459.548–170.467.377, 7830 basesExón 7: 170.480.289–170.481.166, 878 basesExón 6: 170.483.314–170.483.522, 209 basesExón 5: 170.486.222–170.486.368, 147 basesExón 4: 170.498.667–170.498.884, 218 basesExón 3: 170.501.109–170.501.345, 237 basesExón 2: 170.526.633–170.527.088, 456 basesExón 1: 170.585.911–170.586.075, 165 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,1 kb de los 126,5 kb del gen; 2316 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC7A14

2

posiciones en SLC7A14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 126,5 kb de SLC7A14, incluidos los intrones, y no solo los 10,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC7A14: solute carrier family 7 member 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC7A14: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc7a14

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