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Gen

USH2A

usherin

Resumen

Localización citogenética
1q41
Coordenadas
Cromosoma 1: 215.622.891–216.423.448 (GRCh38)
Exones
72 exones en 800,6 kb
Proteína
5202 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
USHRN, RP39
Símbolos anteriores
USH2
Transcrito MANE Select
ENST00000307340.8NM_206933.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Usher

    • Autosómica recesiva

      Grupo de afecciones recesivas (tipos 1 a 4) que causan hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentosa progresiva y, en algunos tipos, problemas de equilibrio, relacionadas con genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 y ARSG.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico temprano ayuda a tomar decisiones sobre el momento de un implante coclear, el seguimiento ocular y la elegibilidad para ensayos de terapia retiniana, y es relevante para el cribado de portadores.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de USH2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica USH2A. USH2A y 3 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 214.822.333 hasta 217.224.006.Cromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, hebra directaKCNK2KCTD3: 215.567.022–215.623.007, hebra directaKCTD3USH2A: 215.622.891–216.423.448, hebra inversaUSH2AESRRG: 216.503.246–217.137.755, hebra inversaESRRGDiagrama de USH2A: 72 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 71: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 70: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 69: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 68: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 67: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 66: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 65: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 64: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 63: 122 sitios conocidos que causan enfermedadExón 62: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 61: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 60: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 58: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 57: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 54 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 72: 215.622.891–215.625.870, 2980 basesExón 71: 215.628.814–215.629.035, 222 basesExón 70: 215.634.459–215.634.703, 245 basesExón 69: 215.639.155–215.639.238, 84 basesExón 68: 215.640.558–215.640.734, 177 basesExón 67: 215.647.522–215.647.730, 209 basesExón 66: 215.648.528–215.648.766, 239 basesExón 65: 215.650.592–215.650.801, 210 bases. 1 variante con una página en el exón 65. VerlasExón 64: 215.670.972–215.671.293, 322 basesExón 63: 215.674.100–215.675.616, 1517 bases. 2 variantes con una página en el exón 63. VerlasExón 62: 215.680.149–215.680.376, 228 basesExón 61: 215.728.030–215.728.384, 355 bases. 1 variante con una página en el exón 61. VerlasExón 60: 215.741.375–215.741.537, 163 basesExón 59: 215.743.177–215.743.335, 159 basesExón 58: 215.758.595–215.758.752, 158 bases. 1 variante con una página en el exón 58. VerlasExón 57: 215.759.660–215.759.843, 184 basesExón 56: 215.766.681–215.766.788, 108 basesExón 55: 215.779.843–215.780.041, 199 basesExón 54: 215.782.042–215.782.196, 155 basesExón 53: 215.782.738–215.782.935, 198 basesExón 52: 215.786.670–215.786.874, 205 basesExón 51: 215.790.059–215.790.282, 224 basesExón 50: 215.798.907–215.799.125, 219 basesExón 49: 215.813.736–215.813.904, 169 basesExón 48: 215.816.997–215.817.195, 199 basesExón 47: 215.837.991–215.838.103, 113 basesExón 46: 215.844.294–215.844.496, 203 basesExón 45: 215.845.824–215.846.033, 210 basesExón 44: 215.867.007–215.867.170, 164 basesExón 43: 215.877.758–215.877.880, 123 basesExón 42: 215.878.764–215.879.098, 335 basesExón 41: 215.888.426–215.889.054, 629 basesExón 40: 215.900.075–215.900.217, 143 basesExón 39: 215.900.755–215.900.905, 151 basesExón 38: 215.934.616–215.934.795, 180 basesExón 37: 215.965.317–215.965.479, 163 basesExón 36: 215.970.625–215.970.776, 152 basesExón 35: 215.993.020–215.993.167, 148 basesExón 34: 215.998.887–215.999.058, 172 basesExón 33: 216.000.403–216.000.562, 160 basesExón 32: 216.046.431–216.046.592, 162 basesExón 31: 216.048.534–216.048.647, 114 basesExón 30: 216.070.101–216.070.292, 192 basesExón 29: 216.072.889–216.072.969, 81 basesExón 28: 216.073.097–216.073.300, 204 bases. 1 variante con una página en el exón 28. VerlasExón 27: 216.078.089–216.078.362, 274 bases. 1 variante con una página en el exón 27. VerlasExón 26: 216.083.456–216.083.586, 131 basesExón 25: 216.084.698–216.084.877, 180 basesExón 24: 216.086.719–216.086.820, 102 basesExón 23: 216.089.013–216.089.139, 127 basesExón 22: 216.097.083–216.097.213, 131 basesExón 21: 216.175.252–216.175.482, 231 bases. 1 variante con una página en el exón 21. VerlasExón 20: 216.190.223–216.190.367, 145 bases. 1 variante con una página en el exón 20. VerlasExón 19: 216.196.553–216.196.722, 170 basesExón 18: 216.198.315–216.198.584, 270 basesExón 17: 216.199.627–216.200.121, 495 bases. 2 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 216.207.273–216.207.431, 159 basesExón 15: 216.217.387–216.217.550, 164 basesExón 14: 216.231.953–216.232.136, 184 basesExón 13: 216.246.585–216.247.226, 642 bases. 1 variante con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 216.250.903–216.251.098, 196 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 216.289.280–216.289.410, 131 bases. 1 variante con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 216.292.175–216.292.370, 196 basesExón 9: 216.321.883–216.321.976, 94 basesExón 8: 216.323.474–216.323.695, 222 basesExón 7: 216.324.168–216.324.352, 185 basesExón 6: 216.325.305–216.325.599, 295 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 216.327.591–216.327.654, 64 basesExón 4: 216.364.953–216.365.085, 133 basesExón 3: 216.418.514–216.418.679, 166 basesExón 2: 216.421.852–216.422.540, 689 basesExón 1: 216.423.214–216.423.448, 235 bases7260402015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 18,9 kb de los 800,6 kb del gen; 15.609 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen USH2A

1263

posiciones en USH2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 800,6 kb de USH2A, incluidos los intrones, y no solo los 18,9 kb de exones.

Variantes con una página (20)

Las variantes de USH2A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A4740Dc.14219C>AExón 65215.650.716Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.5857+2T>CIntrón 29216.072.887Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.8559-2A>GIntrón 42215.877.882Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.8682-9A>GIntrón 43215.867.179Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.12295-3T>AIntrón 62215.675.619Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C319Yc.956G>AExón 6216.325.492Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C620Fc.1859G>TExón 11216.289.392Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C694Yc.2081G>AExón 12216.250.989Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C759Fc.2276G>TExón 13216.247.118Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C1447Qfs*29c.4338_4339delExón 20216.190.279Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 20 variantes de USH2A →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen USH2A: usherin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. Gen USH2A: usherin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ush2a

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