Recesiva ligada al cromosoma X · Aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
Degeneración coriorretiniana ligada al cromosoma X, causada por alteraciones en el gen CHM; las portadoras femeninas suelen presentar cambios leves en el fondo de ojo y pocos síntomas.
Qué cambia un diagnóstico
Un control oftalmológico periódico ayuda a planificar la atención en caso de baja visión; para participar en ensayos de terapia génica se necesita un diagnóstico genético, y a las familiares femeninas se les puede ofrecer un estudio de portadora.
Genes analizados
También conocida como
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
