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Informe de afecciones · Oftalmológico

Retinopatía relacionada con IMPG1

Una forma hereditaria rara de retinitis pigmentosa, en la que las células fotosensibles de la retina dejan de funcionar gradualmente. Está causada por alteraciones en IMPG1, que da soporte a los fotorreceptores, en una o ambas copias del gen.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica recesiva

Causada por alteraciones en IMPG1, que codifica un proteoglicano de la matriz que rodea a los fotorreceptores. Las alteraciones en una copia y en ambas copias se han relacionado con la retinitis pigmentosa, y las alteraciones simples también pueden causar distrofia macular viteliforme.

Signos y síntomas

Ceguera nocturna seguida de pérdida gradual de la visión lateral (periférica), típica de la retinitis pigmentosa. Algunas personas con alteraciones en IMPG1 presentan afectación macular temprana o desarrollan, en su lugar, una distrofia macular (viteliforme o en patrón). La edad de aparición y la velocidad de progresión varían.

Qué cambia un diagnóstico

Las revisiones oculares periódicas, las ayudas para la baja visión y los servicios de apoyo facilitan la vida diaria. Se ofrece asesoramiento genético, y el estudio de portadores en familiares depende del patrón de herencia en la familia.

Genes analizados

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Fuentes: [1][2][3]

Referencias

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

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